一、產(chǎn)品簡介

MLPA 探針P058 IGHMBP2是一種僅用于研究用途(RUO)的檢測IGHMBP2基因缺失或重復(fù)的方法，該基因與脊髓性肌weisuo癥合并呼吸窘迫1型(SMARD1)相關(guān)。

SMARD1，也被稱為遠(yuǎn)端脊髓性肌weisuo1 (DSMA1)或遠(yuǎn)端遺傳性運(yùn)動shenjingbing變6型(dHMN6)，是一種罕見的常染色體隱性運(yùn)動神經(jīng)元疾病，影響嬰兒，以膈肌麻痹、遠(yuǎn)端肌無力和肌肉weisuo為特征。該病是由編碼免疫球蛋白μ結(jié)合蛋白2 (IGHMBP2)的基因突變引起的。DSMA1與SMA的區(qū)別在于涉及的主要肌肉。與SMA中發(fā)生突變的SMN1基因一樣，IGHMBP2與細(xì)胞質(zhì)和細(xì)胞核中的RNA加工機(jī)制共定位。IGHMBP2和SMN1具有對哺乳動物運(yùn)動神經(jīng)元維持和完整性重要的共同功能。IGHMBP2是在SMA中發(fā)現(xiàn)的第二個缺陷基因。

二、產(chǎn)品目錄表

三、代理簡介

MLPA 探針P058 IGHMBP2代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術(shù)團(tuán)隊和管理團(tuán)隊組建而成，專營進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實(shí)驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內(nèi)市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!